烟台康爱眼科孙福军医生：一名Usher综合征患儿的故事，看见生命的坚韧与希望

锦旗与世界罕见病日

从一名Usher综合征患儿的故事，看见生命的坚韧与希望

——写在2025年世界罕见病日

18岁少年轩轩在康爱眼科接受视力矫正手术，家人陪伴中发现妹妹童童的眼部异常

近日，18岁的轩轩在家人陪伴下前往康爱眼科接受视力矫正手术。手术当天，轩轩的小姨带着自己的孩子童童一同前来，陪伴哥哥完成手术。然而，在等待过程中，康爱眼科的医疗人员注意到童童的眼睛似乎存在异常，表现出眼球震颤的迹象。

童童的妈妈随即带着孩子前往小儿眼科，找到了孙福军医生进行详细检查。经过专业评估，孙医生确认童童的确存在眼球震颤的情况。这一发现让家人感到意外，但也庆幸能够及时发现问题。

一个家庭的四年：从无声世界到光明守护

4岁的童童（化名）安静地坐在诊室里，黑亮的眼睛微微颤动——那是眼球震颤的典型表现。他的父母回忆：“孩子1岁时确诊双耳极重度耳聋，我们借钱做了人工耳蜗手术。可最近他总说看不清，走路也容易摔……”。眼底检查揭示了更残酷的真相：视网膜色素变性（RP）。

经眼底病组徐雁冰主任会诊，童童被诊断为Usher综合征2型（USH2）——一种以先天性耳聋、进行性视力丧失及平衡障碍为特征的罕见病。

“我们以为人工耳蜗能让他‘听见世界’，现在却要面对他可能‘失去光明’的未来。”童童的母亲哽咽道。这句话，道出了罕见病家庭的普遍困境：疾病的多重打击、漫长的诊疗历程，以及无处安放的焦虑与希望。

破晓时刻：两所医院的接力诊断

为了进一步明确诊断，我们建议患者到北京三甲医院进一步诊治，童童的父母带着最后一丝希望来到北京。

经北京大学人民医院及北京同仁医院的小儿眼科、眼底病专家进一步会诊，通过基因检测、电生理检测，最终确诊为Usher综合征2型（USH2）。

“医生说，这种病会慢慢夺走他的视力，但我们可以努力延缓这个过程。”童童的父亲攥着会诊报告，声音沙哑却坚定。这场跨越多家医院的联合诊断，不仅揭开了疾病的真相，更让这个家庭第一次触摸到“希望”的形状。

Usher综合征：当“视听双重枷锁”降临

Usher综合征是全球最常见的耳聋合并视网膜病变遗传病，发病率仅3.3/10万～16.6/10万。患者通常出生即深陷无声世界，幼年时视力开始被“黑夜吞噬”，最终可能完全失明。更残酷的是，超半数患者因前庭功能障碍，连“平稳行走”都成为奢望。

科学与疾病的赛跑

基因之谜：目前已知14个USH致病基因，如MYO7A、USH2A等，但约30%患者仍无法明确病因。

治疗曙光：人工耳蜗可重建听力，基因疗法临床试验已在USH1B型中初见成效；视网膜植入芯片、干细胞治疗等研究为延缓失明带来可能。

现实之困：多数疗法尚处实验室阶段，高昂费用与可及性成为横亘在家庭面前的大山。

三罕见病之痛：被忽视的“万分之一”

童童的故事并非孤例。全球已知罕见病超7000种，患者总数却高达3亿——罕见病，实则“常见”。

挑战与困境

1. 诊断之难：平均确诊时间5-7年，误诊率超40%。童童的视力问题直到4岁才被发现，USH诊断延误直接影响了干预时机。

2. 治疗之困：仅5%的罕见病有特效药，像童童这样的家庭往往需“自筹百万治疗费”。

3. 社会之漠：“看不见的疾病”遭遇“看不见的歧视”，入学、就业、婚恋……每一步都布满荆棘。

微光成炬：让“不止罕见”照进现实

世界罕见病日主题“More than you can imagine（不止罕见）”，恰是对罕见病群体最贴切的诠释——他们的生命，远比疾病定义更丰富；他们的需求，需要全社会的回应。

行动方向

1. 医疗体系革新：

- 推广新生儿“听力+基因”联合筛查，将USH等罕见病纳入早诊早治网络。

- 建立多学科诊疗中心，整合耳科、眼科、康复科资源，避免家庭“求医无门”。

2. 科研破局：

- 加大基因编辑（如CRISPR）、AI药物研发投入，推动疗法从实验室到临床。

- 建立患者登记数据库，促进国际科研协作。

3. 社会支持网络：

- 完善医保与商业保险覆盖，减轻“天价药”负担。

- 建设特殊教育体系，提供心理援助与职业培训，让患者“有尊严地生活”。

每个人都能做的“小事”

- 转发一条科普，打破对罕见病的误解；

- 支持一次公益募捐，助力科研与救助；

- 给罕见病家庭一个微笑，告诉他们：“你们并不孤独。”

相信生命的另一种可能

童童如今每天坚持视觉训练。他的父亲说：“即使未来他会失明，我也要让他记住星空的样子。”这种坚韧，正是罕见病群体“未被看见的力量”。

2025年的世界罕见病日，我们呼吁：

对科研：愿更多“不可能”变为“可能”；

对患者：愿每个生命都被温柔以待；

对公众：愿“罕见”被看见，让“无助”变“共助”。

因为，当我们关注“万分之一”，就是在守护人类共同的未来。

（本文案例经家属授权发布，医学数据引自《Usher综合征诊疗指南（2025版）》及国际罕见病联盟报告。）

后记：童童的故事让我们看到，罕见病诊疗不仅需要技术创新，更需要医疗协作与社会支持的系统性变革。当每一家医院、每一个个体都成为支持网络中的节点，微光终将汇成星河。